Działalność Instytutu
Badania prowadzone w Instytucie Genetyki Człowieka PAN to badania z zakresu podstawowych zagadnień genetyki człowieka. Obejmują one prace z zakresu struktury, funkcji i ekspresji genów w procesach fizjologicznych i patologicznych, ze szczególnym uwzględnieniem chorób jednogenowych oraz uwarunkowanych wieloczynnikowo. Badania prowadzone w Instytucie Genetyki Człowieka PAN oparte są o nowoczesne techniki biologii molekularnej, cytogenetyki i immunologii i prowadzone są głównie na poziomie zarówno DNA jak i RNA, znacznie rzadziej na poziomie chromosomów i białek. Uzyskiwane wyniki umożliwiają poznawanie mechanizmów i uwarunkowań genetycznych w klasycznych chorobach genetycznych, wybranych nowotworach oraz w niepłodności. Wyniki prowadzonych badań w wielu przypadkach stanowią istotne wsparcie w diagnostyce molekularno-genetycznej, mającej na celu wykrywanie mutacji oraz opracowanie metod identyfikacji nosicieli patologicznych genów. W znacznej większości prace prowadzone są w szerokiej współpracy głównie z placówkami służby zdrowia. Nasza placówka stanowi ważny ośrodek kształcenia osób zajmujących się genetyką człowieka w kraju.
Instytut od czerwca 2002 roku posiada prawo nadawania stopnia doktora nauk medycznych w zakresie biologii medycznej, a od listopada 2010 roku prawo nadawania stopnia doktora habilitowanego nauk medycznych w zakresie biologii medycznej.
W strukturze organizacyjnej Instytutu działa pięć zakładów badawczych
- Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej (kierownik zakładu: prof. dr hab. Michał Witt)
- Zakład Funkcji Kwasów Nukleinowych (kierownik zakładu: dr hab. Marzena Skrzypczak-Zielińska)
- Zakład Patologii Molekularnej (kierownik zakładu: dr hab. Natalia Rozwadowska)
- Zakład Biologii Rozrodu i Komórek Macierzystych (kierownik zakładu: prof. dr hab. Maciej Kurpisz)
- Zakład Genetyki Nowotworów (kierownik zakładu: prof. dr hab. Maciej Giefing)
Działalność naukowa zespołów badawczych realizowana jest w grupach tematycznych:
- Molekularne i cytogenetyczne badania chorób genetycznych.
- Badania struktury i funkcji kwasów nukleinowych.
- Molekularno-genetyczne aspekty chorób nowotworowych i autoimmunizacyjnych.
- Badania genetyczne niepłodności oraz mechanizmy patofizjologii rozrodu.
- Genetyczne aspekty podatności na nowotwory.