Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej

Zakład Genetyki Molekularnej i Klinicznej prowadzi badania molekularne i cytogenetyczne w mukowiscydozie (CF), pierwotnej dyskinezie rzęsek/zespole Kartagenera (PCD/KS), zdrowym starzeniu. Dzięki zgromadzeniu najobszerniejszej w skali światowej kolekcji rodzin z pierwotną dyskinezą rzęsek podejmowane są próby mapowania genu lub genów warunkujących tę chorobę. U dzieci i dorosłych chorych na mukowiscydozę badania genetyczne uzupełniane są analizą czynników klinicznych i społecznych wpływających na przebieg tej choroby. W zespole funkcjonuje jeden z dwóch krajowych ośrodków referencyjnych badań molekularnych w mukowiscydozie, posiadający międzynarodowy certyfikat. Do badań o charakterze praktycznym należy zaliczyć jakościową i ilościową analizę chimeryzmu komórkowego, ekspresji genu EVI-1, występowania oraz ekspresji genów fuzyjnych jako wykładników choroby resztkowej u dzieci chorych na białaczki, poddanych zabiegowi przeszczepu szpiku kostnego. Badania w zakresie analizy cytogenetycznej osób w wieku podeszłym (stulatków) zmierzają do scharakteryzowania aberracji struktury i liczby chromosomów typowych dla procesu zdrowego starzenia. Ponadto prowadzone sa badania cytogenetyczne w chorobach genetycznych oraz w wybranych chorobach nowotworowych. W Zespole prowadzone są również badania genetycznego zróżnicowania populacji oraz molekularne badania procesów ewolucyjnych.